聽(tīng)力正常有時(shí)只是“表象”，如果骨子里“隱藏”著聽(tīng)損致病基因，這代“躲”過(guò)了聽(tīng)力損失，可是下一代、下下一代呢?
生活中我們會(huì)發(fā)現(xiàn)，有一些父母雙方都有正常的聽(tīng)力，但生出的孩子卻患有遺傳性聽(tīng)力損失，很多人都會(huì)感到詫異，甚至父母本身都無(wú)法相信自己竟然生出了弱聽(tīng)的孩子。
其實(shí)，此類“怪異事情”的發(fā)生離不開(kāi)基因的作用，這與遺傳性聽(tīng)損中的常染色體隱性遺傳密切相關(guān)。
今天就帶大家看看：常染色體隱性遺傳性聽(tīng)損是怎么一回事?它有什么特點(diǎn)呢?基因又是如何“從中作祟”的呢?
先來(lái)說(shuō)說(shuō)隱性遺傳為什么“隱藏”在骨子里
俗話說(shuō)，龍生龍，鳳生鳳，老鼠的兒子會(huì)打洞。這些表現(xiàn)都是基因所賦予的、與生俱來(lái)的，我們稱這種表現(xiàn)是顯性的。但有時(shí)，即便你骨子里帶著那份基因，可是沒(méi)有表現(xiàn)出來(lái)。
例如上文說(shuō)到的，父母雙方聽(tīng)力正常，但其實(shí)他們?nèi)杂新?tīng)損致病基因，這種表現(xiàn)就叫隱性。
接著說(shuō)說(shuō)常染色體隱性遺傳性聽(tīng)損“隱藏”的聽(tīng)力損失
常染色體隱性遺傳性聽(tīng)損是指與聽(tīng)力損失表型相關(guān)的基因位于常染色體上，是最常見(jiàn)的遺傳性聽(tīng)損，約占80%。 一般而言，這類聽(tīng)力損失多指非綜合征型聽(tīng)損，即聽(tīng)力下降是其唯一臨床表現(xiàn)，大多數(shù)患者癥狀早發(fā)且程度較重。
這類聽(tīng)力損失只有在來(lái)自父母的等位基因均攜帶致病突變時(shí)才出現(xiàn)聽(tīng)力下降。
根據(jù)人類基因組命名委員會(huì)的規(guī)則，以DFNB來(lái)表示常染色體隱性遺傳性聽(tīng)損。
第一個(gè)致病基因座位表述為DFNB1，此后依據(jù)基因座發(fā)現(xiàn)及獲得命名的時(shí)間順序，依次命名為DFNB2，DFNB3……
目前，常染色體隱性遺傳的基因座位一共有86個(gè)。其中DFNB1和DFNB18中各有兩個(gè)聽(tīng)損致病基因，其他為各一個(gè)聽(tīng)損致病基因。
例如，GJB2基因是中國(guó)人最常見(jiàn)的聽(tīng)損致病基因，在兒童非綜合征聽(tīng)損中占40%，其基因座位為DFNB1。
聽(tīng)損隱性遺傳表現(xiàn)各式各樣不是想“躲”就能“躲”
涉及到不同聽(tīng)損致病基因的共同作用，常染色體隱性遺傳方式有很多，下面就以最常見(jiàn)且最簡(jiǎn)單的方式進(jìn)行舉例分析：
1. 父母雙方聽(tīng)力正常，都為聽(tīng)損致病等位基因的攜帶者(Aa)，則子女中有25%的概率患有聽(tīng)力損失，50%的概率為聽(tīng)損致病基因攜帶者。
2. 父母雙方都患有聽(tīng)力損失，且聽(tīng)損致病基因?yàn)榈任换?aa),則子女基因都為(aa),100%患有聽(tīng)力損失，也就是代代相傳。
3. 父母一方為聽(tīng)力正常者(AA)，另一方患有聽(tīng)力損失(aa),則子女基因都為(Aa)，即聽(tīng)力正常的聽(tīng)損致病基因攜帶者。
4. 父母一方為聽(tīng)力正常的聽(tīng)損致病基因攜帶者(Aa)，另一方患有聽(tīng)力損失(aa),則子女基因50%的概率為聽(tīng)力正常但攜帶聽(tīng)損致病基因(Aa)，50%的概率患有聽(tīng)力損失(aa)。
5. 父母雙方都有聽(tīng)力損失，但非等位基因，父親為(aaBB)，母親為(AAbb),則子女基因都為AaBb，即100%的概率聽(tīng)力正常。
常染色體隱性聽(tīng)損遺傳的特征下一代“躲”得過(guò)嗎?根據(jù)如上分析，我們可以總結(jié)常染色體隱性遺傳性聽(tīng)損具有以下特征：
1. 聽(tīng)損致病基因位于常染色體，因而聽(tīng)損致病基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男、女性的患病機(jī)會(huì)均等;
2. 系譜中通常看不到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，往往是散發(fā)病例，但同胞中可有多人患病;
3. 患者的雙親一般不患病，但都是致病基因的攜帶者;
4. 患者的同胞有1/4的風(fēng)險(xiǎn)患病，患者表型正常的同胞中有2/3的概率為攜帶者;
5. 患者的后代一般不發(fā)病，但一定是聽(tīng)損致病基因攜帶者;
6. 近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著提高，因?yàn)楣餐淖嫦瓤赡軅鬟f給他們共同的突變基因。
可見(jiàn)，遺傳性聽(tīng)損有多種多樣的表現(xiàn)形式，需要細(xì)分遺傳模式。 父母的不同表型和不同聽(tīng)損致病基因決定了其后代各種各樣的表現(xiàn)形式。
正常聽(tīng)力的父母可能生出弱聽(tīng)的孩子，哪怕是同有聽(tīng)損的父母也有可能生出聽(tīng)力正常的孩子。
隱性基因表現(xiàn)各異怎么辦?唯有基因檢測(cè)明確
所以，要想知道自己及其配偶是否攜帶聽(tīng)損致病基因，是否會(huì)遺傳給后代，后代的遺傳概率有多大，如何規(guī)避部分致病基因?qū)е碌穆?tīng)力下降......唯有通過(guò)遺傳性聽(tīng)障基因檢測(cè)。
才能幫助我們更好了解各種可能的表現(xiàn)形式，進(jìn)而準(zhǔn)確分析遺傳模式，推斷后代可能患有聽(tīng)損的概率，以規(guī)避生育風(fēng)險(xiǎn)及日后的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。
畢竟，隱性遺傳雖可以讓我們表現(xiàn)為聽(tīng)力正常，但是如果骨子里終究是“隱藏”著聽(tīng)損致病基因，這代“躲”過(guò)了聽(tīng)力損失，沒(méi)有“顯現(xiàn)”出來(lái)，那下一代、下下一代呢?
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